科学家揭示早期胚胎编辑在单基因遗传病安全防治方面的重大潜力
时间：2017-08-04
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基因决定着人类的生老病死等一切生命现象。通过对基因的分析和研究，可以更好的了解生命，对人类的健康、生命发展，都有极其重要的作用。
基因决定着人类的生老病死等一切生命现象。通过对基因的分析和研究，可以更好的了解生命，对人类的健康、生命发展，都有极其重要的作用。
肥厚型心肌病（Hypertrophiccardiomyopathy，HCM），是以心室肌肥厚为突出特征的原发性心肌病，患病率约为 1／500，是一种全球性疾病，也是青壮年运动员猝死的主要原因之一。多数的肥厚型心肌病均由基因突变导致，MYBPC3基因突变是最为常见的遗传突变。利用基因编辑技术在胚胎中修复MYBPC3致病突变，为从根本上治愈该种家族性遗传疾病带来了希望。
在得到伦理许可的基础之上，此项目研究人员使用正常人的卵子和携带MYBPC3杂合致病突变的精子体外受精产生受精卵，在早期胚胎发育阶段运用CRISPR-Cas9编辑策略对致病突变进行修复。结果证实，在早期胚胎中注射CRISPR-Cas9，利用内源野生型基因拷贝作为修复模板进行的编辑修复，能够达到极高的修复效率，且有效地消除了胚胎嵌合的影响。
基因编辑的安全性问题曾引起公众极大的关注和担忧，建立针对该技术的安全性评估流程成为伴随该技术发展的重要研究工作。深圳国家基因库合成与编辑平台的研究人员运用高深度外显子测序对编辑后胚胎中提取出的全能型干细胞进行检测，在生物信息学预测的685个潜在脱靶区域进行了比较分析，结果显示编辑并未在脱靶区域产生新的突变。针对基因组的整体评估也显示基因编辑未对基因组的稳定性产生显著影响。基于Digenome-Seq和全基因组测序等深度测序技术的评估也进一步分析验证了该研究中采用的编辑方法是相对有效而安全的。该研究充分说明，测序及相关分析技术在基因编辑的安全性评估方法的建立中具有至关重要的作用。多种检测评估方法整合的评估方案，将是编辑技术的临床应用所必需的评估和监控保障。
该研究证实了早期胚胎编辑能够达到较高的效率和安全性，并有效解决胚胎嵌合问题，揭示了早期胚胎编辑在单基因遗传病安全防治方面的重大潜力，对编辑技术的应用和发展将起到重要的推动作用。同时也显示出基因组测序在基因编辑的安全性评价，以及未来基因编辑的应用上都是不可或缺的环节。
基因不仅在人类早期胚胎中起到至关重要的作用，对人的一生都影响重大。对于基因我们并非束手无策，可以通过基因检测来了解自身的身体状况。患癌风险、猝死风险、用药风险、肤质状况等都可以利用基因检测来知晓。人类根据自己的基因检测结果，可以合理规划生活，有效避开风险的发生。